로하드 증후군이란?

로하드 증후군이란 질병이 있는데요.

희귀 질환 중 하나인 로하드 증후군은

어린아이들에게 발생하는 질병인데,

오늘은 로하드 증후군에 대해서 알아보는

시간을 갖도록 하겠습니다.

 

안녕하세요. 40대 중년아재입니다.

바로 시작하겠습니다.

 

희귀 질환 중 하나인 로하드 증후군은

비교적 어린 나이인 3세경에 나타나는

희귀 질병 중 하나인데요.

가장 쉽게 외형으로 확인할 수 있는 것은

심한 비만이 발생을 합니다.

지금부터 로하드 증후군에 대해서

하나씩 알아보도록 하겠습니다.

 

1. 로하드 증후군

 (Rapid-onset Obesity with Hypoventilation,

Hypothalamic dysfunction

and Autonomic Dysregulation syndrome)

 

로하드증후군/출처-질병관리청

 

1) 개요

3세 경 임상적으로 뇌하수체기능저하로 인한

고프로락틴혈증, 중추성갑상선저하증,

수분균형장애, 성장호르몬이나 사춘기 장애,

부신기능저하 등으로 인한 질병입니다.

 

 

 

 

 

2) 증상

-호흡장애(저산소증)

-수면무호흡증

-사시

-느린 맥박

-변비 또는 설사

-조절불가 식욕

-체온 조절 이상

-사춘기 지연

-급작스런 체중증가

-경련발작

 

로하드증후군/출처-질병관리청

 

3) 진단

로하드 증후군은 임상기준에 근거하여

진단을 할 수 있습니다.

 

-수면 무호흡 관련 수면 다윈검사

-신경 말단 종양진단 목적 영상의학 검사

-느린 맥박 측정 목적 홀터 검사

-심장 기능 평가 목적 심장초음파 검사

 

4) 치료 및 관리

로하드 증후군은 질병 이름에서도 있듯이

'증후군'이라는 질병으로 사실 명확한 치료나

예방이 없는 질병입니다.

하지만, 증상에 따른 대증치료가 있습니다.

 

- 규칙적인 운동

-식사조절을 통한 체중관리

-양압환기 사용

-심박동기 삽입(필요시)

-필요한 호르몬 보충

-수분 섭취

-신경내분비종양 주기적 검진

-항암 및 수술(필요시)

 

로하드증후군/출처-질병관리청

 

로하드 증후군의 원인은 지금도 정확히

밝혀지지 않고 있습니다.

신경발달에 관여하는 유전적 원인에 의한

원인이나 자가면역, 후천적 신생물 등과의

연관성 등이 가설로 알려진 정도입니다.

 

일부에서는 뚱뚱하고 식욕이 강한 아이에게

부모의 잘못을 묻거나 아이에 대한 편견을

갖는 경우가 종종 있는데요.

로하드 증후군으로 판정을 받는 아이인 경우

질병에 의한 것으로 체계적이고 주기적인

애정 어린 관심과 치료가 필요한 질병입니다.

 

과거 EBS등에서도 방송을 통해 희귀 질병으로

국내에 알려진 적이 있는데요.

항상 배고픔을 느끼는 증상으로

음식에 대한 조절이나 컨트롤이 어려운

아이 이기때문에 병적인 폭식등으로

고도비만을 거쳐서 기도가 눌려

수면무호흡증으로 위험한 상황에

이를 수도 있기 때문에

상당히 어렵고 위험한 희귀 질병 중

하나인 것입니다.

 

난치병이자 희귀병인 로하드 증후군은

전 세계에서도 200명이 안 되는

극희귀병 중 하나로,

현재 한국에는 2~3명의 환자가 있습니다.

안타까운 것은 음식이나 배고픔에 대한

컨트롤이 되지 않는 아이이기 때문에

더욱 힘든 질병이죠.

 

로하드 증후군 원인과 증상

 

자율신경계에 이상이 생겨서

호르몬 분비장애와 내분비활동을

비정상으로 만들기 때문에 체온조절도

힘든 상황이 됩니다.

그래서 급격한 고열이나 저체온증을 동반하죠.

또한 쉽게 살이 찌기 때문에

호흡 관련해서 폐포호흡저하가 발생을 합니다.

말 그대로 산소와 이산화탄소의 교환이

원활히 되지 않기 때문에 일반인이

한번 숨을 쉴 때 로하드 증후군 환자는

두 번 숨을 쉬게 됩니다.

그러다 보니 운동 등이 어려워서

더욱더 상황이 악화되는 상태가 되는 것이죠.

 

하지만, 이러한 희귀 및 난치 질병도

의학의 발전과 치료연구가 계속되면서

조기사망률이 낮아지고 있다는 것은

그나마 다행인 사실입니다.

이러한 희귀 난치성 질병이 없어야겠지만,

지금보다 더 많은 관심과 의학연구등으로

이런 질병이 없어졌으면 하는 바람입니다.

 

-끝-